Ministero della Salute
Il tutto ha preso il via con la legge 147/2013 (legge di stabilità 2014). All’articolo 1, comma 229 si legge infatti: “Il Ministro della salute, con decreto da adottare entro due mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, sentiti l'Istituto superiore di sanità e la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, prevede anche in via sperimentale di effettuare lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico…” . E in data 30 aprile 2015 il Ministro Lorenzin ha trasmesso alla Conferenza Stato-Regioni, per il previsto parere, lo schema del Decreto dichiarando che “Grazie a questo provvedimento potranno essere rafforzati ed estesi gli attuali programmi di screening neonatale, per un’efficace prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, favorendo la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sull’intero territorio nazionale. In questo modo si potrà evitare che i bambini affetti da queste patologie subiscano danni causati da un ritardo diagnostico.”
Ogni anno un neonato su 3 mila nasce in Italia con una malattia metabolica congenita e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia. Oggi lo screening neonatale è obbligatorio per tre malattie (l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica), secondo quanto stabilito dalla legge 104, mentre lo screening neonatale esteso viene attuato solo in poche regioni italiane.
Lo schema di decreto ha avuto il via libera anche dal Garante privacy che ha chiesto solo alcune correzioni in tema di tutela dei dati e, salvo novità, il decreto dovrebbe essere presto pubblicato in Gazzetta Ufficiale.
L’elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso (Sne) è stato individuato dal gruppo di lavoro per la “elaborazione di linee guida cliniche per l’individuazione di protocolli applicativi per lo screening neonatale esteso”, istituito presso l’Agenas secondo i seguenti criteri di selezione: gravità della malattia; esistenza di un test di laboratorio efficace selezionato sulla base dell’accuratezza diagnostica nel discriminare soggetti potenzialmente affetti dalla popolazione normale; disponibilità di un trattamento efficace in grado di modificare sostanzialmente la storia naturale della malattia se adottato precocemente; raffronto con le raccomandazioni riportate nelle “Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica” pubblicate nel 2008 dalla Sisn e dalla Sismme; raffronto con l’esperienza internazionale. L’elenco delle patologie da sottoporre a Sne, con la collaborazione di Agenas e Iss verrà sottoposto a revisione periodica almeno ogni tre anni.
Nei 7 articoli dello schema di decreto si stabilisce che entro 48 ore dalla nascita, grazie a un esame non invasivo, sarà possibile identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente, evitando danni invalidanti al neonato e, in alcuni casi, la sua morte. In caso di risultato positivo dello screening, la comunicazione e il richiamo per la conferma diagnostica sono effettuati da parte del personale sanitario formato. È previsto infatti che le Regioni, tramite le Aziende sanitarie e con la collaborazione di Agenas, Iss e società scientifiche, organizzino specifiche iniziative di formazione sullo Sne per il personale sanitario coinvolto nel percorso nascita.
Infine ad Agenas il compito di “garantire” uniformità ed equità sul territorio, poiché come si legge all’art. 1, comma 229 della legge 147: “Al fine di favorire la massima uniformità dell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e l’individuazione di bacini di utenza ottimali proporzionati all’indice di natalità, è istituito presso l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) un Centro di coordinamento sugli screening neonatali”.
Dal 2015, il Governo ha stanziato dieci milioni di euro per anno per ampliare la copertura nazionale dello screening neonatale esteso e annullare la disomogeneità regionale.
