Ministero della Salute
Malattie rare sotto le luci dei riflettori perché, anche se rare, sono numerosissime. Sono considerate rare quelle patologie “la cui prevalenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti”. Solo in Europa si stima che 30 milioni di persone ne siano affette e le cause sono legate nell’80% dei casi, alla genetica. In Italia dati approssimativi parlano di più di 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. Esistono tra le 6000 e 8000 tipologie diverse, ma “solo 485 sono state regolarmente catalogate e sono individuabili, attraverso caratteristiche e sintomi specifici” come spiega il Direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Iss. Questi i numeri resi noti in occasione della VII Giornata mondiale delle Malattie rare svoltasi il 28 febbraio u.s.
Malattie rare protagoniste anche in Parlamento. La Camera ha infatti approvato una mozione unitaria in tema di malattie rare in cui sono elencate le tante problematicità assistenziali e recepisce le richieste e proposte avanzate della federazione delle associazioni di malattie rare.
Ricordiamo due argomenti citati nella mozione per i quali Agenas è stata chiamata a dare il proprio apporto.
Il primo riguarda i Centri di competenza. Il progetto “Una Community per le malattie rare” ha infatti come obiettivo la creazione e la sperimentazione di un modello di valutazione dei Centri di competenza per malattie rare, progetto che si sviluppa nell’ambito delle iniziative di Agenas tese a promuovere l’empowerment organizzativo. Nel 2012 è stato perfezionato l’accordo di collaborazione tra Agenas, responsabile del coordinamento e supporto alle attività scientifiche, e l’Unità di progetto, la Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo) ed è stato costituito un gruppo di lavoro con diversi stakeholder, tra cui Ministero della Salute, Iss, Regioni, Tavolo interregionale malattie rare, Federsanità Anci, ecc. Sono stati inoltre concordati i criteri attraverso i quali selezionare il gruppo di malattie rare oggetto di sperimentazione del modello: diffusione del gruppo di patologie; esistenza di centri di competenza dislocati su tutto il territorio nazionale; presenza di associazioni di malati di riferimento; gestione sia dei pazienti pediatrici sia di pazienti in età adulta; necessità di integrazione tra Centro e territorio di riferimento del malato. Sulla base di tali criteri si sono individuate le emoglobinopatie (talassemie) come gruppo di patologie oggetto di sperimentazione nel corso del progetto. Si stanno effettuando in questo periodo visite a vari Centri del nord, centro e sud del Paese per sperimentare il modello creato con la “Community”.
L’Agenzia, infine, nel prossimo futuro sarà partecipe di un programma in tema di screening neonatale. Infatti, nella legge n. 147/2013 (Legge di stabilità 2014) al comma 229 si legge “Il Ministro della Salute […] prevede anche in via sperimentale di effettuare lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Entro tre mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, il Ministro della Salute definisce l’elenco delle patologie di cui al primo periodo. Al fine di favorire la massima uniformità dell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e l’individuazione di bacini di utenza ottimali proporzionati all’indice di natalità, è istituito presso l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali un Centro di coordinamento sugli screening neonatali…”
Al Centro di coordinamento parteciperanno: “il Direttore generale dell’Agenas con funzione di coordinatore; tre membri designati dall’Agenas, dei quali almeno un esperto con esperienza medico-scientifica specifica in materia; un membro di associazioni dei malati affetti da patologie metaboliche ereditarie; un rappresentante del Ministero della Salute; un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano”.
Mozione unitaria sulle malattie rare approvata dalla Camera il 18 marzo 2014 
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